襄陽農(nóng)村夫妻生出藍(lán)眼睛“洋娃娃” 原來患上了這種罕見病

荊楚網(wǎng)客戶端-荊楚網(wǎng)消息（記者 黃濤 通訊員 周建躍 溫紅蕾 黃潔瑩）一對來自襄陽農(nóng)村的小夫妻，竟生下了藍(lán)色瞳孔的女兒，就像個(gè)混血的“洋娃娃”。但隨著孩子慢慢長大，父母卻發(fā)現(xiàn)她聽不見聲音。日前，經(jīng)湖北省婦幼保健院耳鼻喉科專家檢查發(fā)現(xiàn)，這個(gè)“洋娃娃”患上的是罕見疾病“藍(lán)眼耳聾綜合癥”，屬于染色體異常。

去年六月，陳女士在襄陽當(dāng)?shù)蒯t(yī)院生下女兒菁菁（化名）。孩子出生體檢時(shí)聽力篩查沒過關(guān)，其他都正常，醫(yī)生叮囑家長在孩子滿月和三個(gè)月的時(shí)候復(fù)查聽力。出院回家后，菁菁睜開眼睛的時(shí)間越來越多，夫妻倆驚訝地發(fā)現(xiàn)她的瞳孔竟然是藍(lán)色的，就像外國寶寶，經(jīng)眼科醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)孩子的視力沒有異常，夫妻倆就沒放在心上。

隨著菁菁慢慢長大，家人們發(fā)現(xiàn)她對聲音基本沒有反應(yīng)，滿月和三個(gè)月的聽力復(fù)查也沒有過關(guān)。醫(yī)生建議家長再觀察一段時(shí)間，等過了半歲再到大醫(yī)院復(fù)查。6月3日，陳女士和丈夫抱著孩子來到了湖北省婦幼保健院復(fù)查聽力，順便想檢查一下孩子的嚴(yán)重便秘、低血糖和生長發(fā)育緩慢等一系列問題。

“我看到孩子的藍(lán)眼睛，對她的聽力問題就有了大概的判斷?！倍呛砜浦魅味蝹餍抡f，菁菁的聽力問題跟她眼睛顏色是直接相關(guān)的，被稱為瓦氏癥候群，俗稱藍(lán)眼綜合征，是2號染色體的畸變導(dǎo)致。這類患者的眼珠雖呈藍(lán)色，視力卻完全不受影響，反而是會(huì)有聽力、巨結(jié)腸、先心病、骨骼或者肌肉異常等疾病，每個(gè)人的具體表現(xiàn)不一樣。

得知女兒的聽力問題與藍(lán)眼睛有關(guān)，這對夫妻愣住了。隨后的基因檢查、聽力復(fù)查證實(shí)了段主任的判斷。一直困擾菁菁的便秘和生長發(fā)育遲緩也有了答案，她患有先天性巨結(jié)腸，導(dǎo)致了排便困難和吸收不良，影響生長發(fā)育，需要擇期手術(shù)。

好在菁菁的腦部發(fā)育沒有問題，內(nèi)耳發(fā)育也不錯(cuò)，可以考慮做人工耳蝸植入手術(shù)，盡早訓(xùn)練說話，她可以慢慢融入到正常孩子的生活中去。

段傳新主任介紹，菁菁是雙眼藍(lán)色，也有孩子是單眼藍(lán)色。他建議，一旦家族中有藍(lán)眼珠的成員，所有同血緣的親屬都要接受遺傳?？漆t(yī)師的檢查，以查出潛在患者，進(jìn)一步接受聽力篩查，必要時(shí)須查驗(yàn)有誤巨結(jié)腸癥或心臟血管系統(tǒng)、肌肉骨骼系統(tǒng)的病變，以便及早給與適當(dāng)?shù)闹委熂翱祻?fù)訓(xùn)練。