母系遺傳糖尿病又耳聾！十堰市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科精準(zhǔn)診斷首例線粒體基因突變糖尿病

荊楚網(wǎng)（湖北日?qǐng)?bào)網(wǎng)）訊（通訊員 馬婷婷 姚藝 謝敏）近日，十堰市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科精準(zhǔn)診斷出一例罕見的遺傳病——線粒體基因突變的糖尿病。據(jù)悉，這種疾病在國內(nèi)非常罕見，在十堰市人民醫(yī)院也是首次被診斷。

今年31歲的小魏（化姓），身高158cm，但是體重卻只有43kg，體重指數(shù)17.22kg/m2，長期以來一直感覺身體乏力，聽力也有所下降。1個(gè)月前，小魏在某醫(yī)院體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血糖升高，空腹血糖指標(biāo)竟高達(dá)15.7mmol/L，醫(yī)生詳細(xì)詢問病情得知，小魏既往有聽力下降病史，還曾被診斷為雙側(cè)感音神經(jīng)性耳聾，但是至于為何血糖如此至高，卻查不出原因，只是開具了降血糖的藥物，并叮囑其注意監(jiān)測(cè)血糖。

回家后，按照醫(yī)生的醫(yī)囑，小魏每天堅(jiān)持吃降糖藥物控制血糖，可結(jié)果卻并不如意，血糖數(shù)值一直“居高不下”。近日，對(duì)病因十分疑惑的小魏，在朋友的介紹下來到十堰市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。后

據(jù)主治醫(yī)生姚藝介紹，小魏因“口干、多飲、多尿1月”入院，入院后查糖耐量及C肽釋放試驗(yàn)，提示胰島分泌功能差，胰島素自身抗體（-），酮體（-），糖化血紅蛋白為16%。經(jīng)仔細(xì)詢問得知，小魏的母親、外婆那一系的親戚均有糖尿病及聽力下降病史?！案鶕?jù)該家系的臨床特征及遺傳模式，我們高度懷疑患者為母系遺傳引起的線粒體糖尿病。”于是，姚藝便積極聯(lián)系生殖醫(yī)學(xué)中心對(duì)患者進(jìn)行了基因檢測(cè)。

根據(jù)檢測(cè)結(jié)果顯示，小魏MT-TLI;NC_012920.1m.3243A>G的基因變異，符合線粒體糖尿病特征，從而進(jìn)一步明確了醫(yī)生的診斷。病因確定后，在住院治療期間，姚藝給予胰島素泵強(qiáng)化降糖治療時(shí)，卻發(fā)現(xiàn)患者血糖較脆，反復(fù)出現(xiàn)低血糖、高血糖交替，且波動(dòng)較大。見此情形，姚藝及時(shí)調(diào)整治療方案，通過飲食控制及運(yùn)動(dòng)指導(dǎo)再結(jié)合藥物治療的方式給與治療。幾天后，效果立竿見影，小魏低血糖、高血糖交替情況改善明顯，血糖控制情況也比較良好。

姚藝介紹，線粒體糖尿病是一種母系遺傳性疾病，屬于一種胰島β細(xì)胞功能缺陷的罕見特殊類型糖尿病，由線粒體基因( mitochondrial DNA，mtDNA)突變引起，導(dǎo)致胰島素分泌障礙，能量合成障礙，從而引發(fā)糖尿病。而目前，國內(nèi)外已報(bào)道m(xù)tDNA突變位點(diǎn)達(dá)20余種，其中mtDNA 3243 A＞G點(diǎn)突變是最常見的病因，約占85%，發(fā)病年齡早（多小于40歲），胰島β細(xì)胞分泌功能呈進(jìn)行性下降，應(yīng)盡早使用胰島素治療。

“雖然都是糖尿病，但線粒體糖尿病有以上這些獨(dú)特的發(fā)病機(jī)制及臨床表現(xiàn)，盡早對(duì)所有疑似的患者進(jìn)行精準(zhǔn)分型診斷很重要?！币λ囂嵝眩诰珳?zhǔn)醫(yī)療時(shí)代下，通過與生殖醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合確診的首例線粒體糖尿病，不僅對(duì)糖尿病進(jìn)行了精準(zhǔn)分型，還填補(bǔ)了十堰市人民醫(yī)院基因診斷代謝性疾病的空白，同時(shí)為患者子代及早干預(yù)和家系優(yōu)生優(yōu)育提供了重要依據(jù)。