現(xiàn)生鳥類“親戚”關(guān)系如何？ 萬種鳥基因組圖譜提供重要線索

長期以來，人類對鳥類系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系的了解比其他任何脊椎動物都少。

自1861年第一塊始祖鳥化石報道以后，鳥類的起源更成為科學(xué)家們感興趣的課題。早期鳥類祖先自恐龍演化形成后，經(jīng)歷了快速的物種大爆發(fā)，形成了現(xiàn)今鳥類的物種格局。100多年來，科學(xué)家們對現(xiàn)生鳥類物種的分化過程和物種關(guān)系樹提出了眾多猜想，然而答案仍莫衷一是。

近十年前，隨著一項(xiàng)覆蓋現(xiàn)生約10500種鳥類的萬種鳥基因組學(xué)計劃啟動和研究的深入，科學(xué)家有望構(gòu)建起所有鳥類的基因組圖譜，解析鳥類演化的歷程。

11月12日，《自然》雜志以封面論文形式，同期發(fā)表了兩篇文章，報道了該計劃第二階段的研究結(jié)果，為深入了解基因組多樣性演化奧秘提供了契機(jī)。

推斷系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系和鳥類物種多樣化遺傳機(jī)制

“鳥綱是四足類動物中分化程度最高、物種最為豐富的一類脊椎動物，目前已知約10500種鳥類物種，廣泛分布于地球各種生境，是研究生物多樣性的形成及維持機(jī)制的重要物種類群?！闭撐牡谝蛔髡唏T少鴻博士向科技日報記者介紹。

萬種鳥基因組計劃旨在從全基因組水平構(gòu)建鳥類的生命之樹，解析鳥類輻射性演化的分子動力，解碼動物遺傳變異和性狀差異之間的聯(lián)系，揭示分子演化和生物地理學(xué)及物種多樣性格局之間的關(guān)系，評估環(huán)境氣候及人類活動對物種演化過程及生物多樣性的影響，并且揭示整個鳥綱物種的種群變化歷史。目前，有超過200位來自全球的科學(xué)家參與到這項(xiàng)宏大的計劃中。

計劃第一階段在“目”級別，由深圳國家基因庫聯(lián)合丹麥哥本哈根大學(xué)、美國杜克大學(xué)、中國科學(xué)院昆明動物研究所、中國科學(xué)院動物研究所等機(jī)構(gòu)合作，組成國際鳥類基因組聯(lián)盟共同完成，首批成果共有28篇文章。2014年12月12日，《科學(xué)》期刊以專刊形式發(fā)表了8篇成果；此后，《現(xiàn)代生物學(xué)》《自然·通訊》《基因組生物學(xué)》等著名國際期刊也相繼發(fā)表了多項(xiàng)進(jìn)展。

目前，基于第二階段“科”級別的363種鳥類基因組數(shù)據(jù)，中國科學(xué)院昆明動物研究所研究員張國捷及其團(tuán)隊(duì)聯(lián)合深圳華大生命科學(xué)研究院、哥本哈根大學(xué)等，圍繞系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系的推斷和鳥類物種多樣化格局背后的遺傳機(jī)制等多個核心科學(xué)問題開展一系列科研攻關(guān)。

此次《自然》發(fā)表的研究工作，是該計劃第二階段“科”級別的最新研究成果?！把芯繄F(tuán)隊(duì)發(fā)表了363種鳥類基因組數(shù)據(jù)，同時通過這一數(shù)據(jù)建立了無參考序列下多基因組比對和分析的新方法，并基于這一新方法闡明高密度物種取樣對生物多樣性研究的重要性?！瘪T少鴻說。

特異基因可能與物種特異性狀的起源和演化有關(guān)

科研團(tuán)隊(duì)從現(xiàn)存鳥類的科階元中，選取一個代表性鳥類物種，共計獲得363只鳥類的全基因組數(shù)據(jù)，覆蓋92%的科階元，其中267個物種的基因組數(shù)據(jù)為首次發(fā)布。

由于項(xiàng)目的特殊性，以及目前眾多鳥類已成為珍稀、瀕危物種，測序所需的樣品是個大問題。

“項(xiàng)目所需樣品主要來源于全球多個博物館保存的鳥類組織樣品。其中美國史密森博物館、丹麥自然博物館和美國路易斯安那州立大學(xué)自然博物館貢獻(xiàn)了大部分樣品?！瘪T少鴻介紹，正因?yàn)橛胸S富的樣品，才使得研究團(tuán)隊(duì)能夠?qū)σ恍┫∮泻蜑l危鳥類物種展開基因組測序，這也為物種保育提供重要的基因組資源。

傳統(tǒng)的比較基因組學(xué)分析，須依賴某個基因組作為參考序列建立全基因組比對。如何高效開展跨物種基因組的比較，成為制約整個學(xué)科的關(guān)鍵。為解決這一難題，研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)立了全新的無參考序列下多基因組比對和分析方法，新方法所提供的基因組比對信息包含了所有物種的基因組序列信息，避免了由于與參考序列的差異而引起的序列丟失。

“新方法極大地提高了跨物種的比對效率，減少了由于與參考物種遺傳距離差異引起的比對偏好和序列丟失。”馮少鴻說，比如，363只鳥類基因組構(gòu)建的全基因組比對序列總長為981兆堿基對，比此前以雞和斑胸草雀為參考基因組構(gòu)建的48只鳥類全基因組比對序列在長度上提升了149%。這一全新的數(shù)據(jù)集，為全面解析鳥類遺傳多樣性特征的演化歷程，以及分子遺傳機(jī)制提供了全新的切入點(diǎn)。

不止于此，研究團(tuán)隊(duì)借助這一算法的優(yōu)勢，建立了更加完善的同源基因集合，開發(fā)了一套鑒定任意演化分支特異獲得和丟失序列的方法，從而完整描繪出鳥類物種譜系基因組動態(tài)演化圖譜。研究發(fā)現(xiàn)這些動態(tài)變化的基因組區(qū)域，往往存在一些分支特異基因或調(diào)控元件，可能與物種特異性狀的起源和演化有關(guān)。

此外，研究發(fā)現(xiàn)基于高覆蓋度的物種取樣的基因組比較分析，顯著提高了對基因組序列保守性的檢驗(yàn)效力，實(shí)現(xiàn)了在單堿基分辨度下的自然選擇壓力分析。相比于53個物種的比較分析，363個物種計算得到的單堿基保守位點(diǎn)從2.1%上升到13.2%。

“以鳥類現(xiàn)有數(shù)據(jù)來看，我們可以在低于中性演化水平50%左右的演化速率下即可檢測出受到自然選擇的區(qū)域?！比f種鳥基因組計劃項(xiàng)目發(fā)起人之一、深圳國家基因庫副主任、哥本哈根大學(xué)終身教授張國捷強(qiáng)調(diào)說，這些區(qū)域?qū)沂疚锓N類群的分化具有重要意義。